โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง

โรคหายากแต่ละโรคมีต้นสายปลายเหตุที่เกิดขึ้นมาจากความไม่ปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่าง

บางโรคสามารถพินิจพิจารณาได้จากลักษณะที่ตรวจพบในคนสามัญ ‘โรคที่ถูกทิ้งไว้ข้างหลัง’ โรคที่ว่านี้ก็คือ กลุ่มโรคหายากซึ่งมีจำนวน 7,000-8,000 โรค แล้วก็เหตุผลที่ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้ถูกใจถูกทิ้งไว้ข้างหลัง เพราะว่าเป็นโรคที่พบได้น้อย ก็เลยไม่เป็นที่ รู้จักและก็เข้าใจ จนถึงทำให้เกิดความยุ่งยากในหลายประการ ไม่ว่าจะเป็นการตรวจพินิจพิจารณาที่ถูกแล้วก็ทันตามกำหนด เพราะเหตุว่าโรคหายากนั้นไม่เฉพาะแต่จะมีความซับซ้อนของตัวโรคเท่านั้น ถ้าหากยังมีความซับซ้อนในวิธีการตรวจวินิฉัยด้วย

ช่วงเวลาเดียวกันไทยยังขาดแคลนลานแพทย์ผู้ที่มีความเชี่ยวชาญเฉพาะสาขา ก็เลยนำมาซึ่งการทำให้คนไข้ได้รับพินิจพิจารณาช้า หรือรักษาช้า ผิดจุด คลาดโอกาสในการรักษา หรือแม้ว่าจะสามารถพินิจพิจารณาได้แล้ว แต่มีค่าใช้จ่ายสำหรับการรักษาสูงมาก แถมบางโรคยังไม่มียารักษาโดยใช้ซ้ำ เหตุผลเหล่านี้ก็เลยทำให้ผู้บาดเจ็บโรคหายากกลายเป็นผู้บาดเจ็บที่ขาดหนทาง และจากนั้นก็ทำให้การดำเนินโรคมีลักษณะอาการรุนแรงจนตราบเท่าแก่ชีวิตได้

ศ.จ.ดร.พญ.สาวน้อย ศุภปีติเตียนพร หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์แล้วก็เมตาบอลิซึม สาขาวิชากุมารเวชศาสตร์ สาขาวิชาแพทยศาสตร์ จุฬาลงแขนณ์มหาวิทยาลัย พูดว่า ในกลุ่มโรคหายากแต่ละโรคมีสาเหตุที่เกิดขึ้นมาจากความไม่ปกติทางพันธุกรรมที่ผิดแผก บางโรคสามารถพินิจพิจารณาได้จากลักษณะที่ตรวจพบในผู้ป่วย แต่ว่าบางโรคจึงควรรับประกันด้วยการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งถ้าตรวจพินิจพิจารณาช้าก็จะก่อให้สำเร็จกระทบตามมามากมาย แต่แม้สามารถตรวจพินิจพิจารณาได้เร็วรู้ดีว่าเป็นอะไร จะสามารถรักษาได้เร็ว ผลการรักษาก็จะดีตามมา และถึงแม้ว่าโรคหายากจะหายสนิทไม่ได้ เพราะเป็นโรคจากความผิดแปลกทางพันธุกรรม แต่ว่าอย่างน้อยก็สามารถรักษาตามอาการ แล้วก็รู้ดีว่าการดำเนินโรคจะคืออะไร ทำให้สามารถถนอมกล่อมเกลี้ยงการรักษาต่อไปได้

ในตอนก่อนหน้าที่ผ่านมาที่ผู้ป่วยกลุ่มโรคหายากยังไม่ได้รับสิทธิการรักษาภายใต้สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ยิ่งทำให้การตรวจพินิจพิจารณารวมทั้งการดูแลและรักษามีความยากจนข้นแค้น แต่แล้วพอถึงปีนี้ได้มีการขยายสิทธิการดูแลรักษาให้ครอบคลุม 24 โรคหายาก โดยเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจำพวกความไม่ดีเหมือนปกติของสารโมเลกุลเล็ก เพราะฉะนั้น เมื่อยานี้อยู่ในบัญชียาหลักแล้ว คนป่วยทุกรายไม่ว่าจะมีฐานะยังไงก็สามารถเข้าถึงการตรวจพินิจพิจารณาแล้วก็ยารักษาได้

Related Posts